{"id":1163,"date":"2013-08-08T12:39:14","date_gmt":"2013-08-08T12:39:14","guid":{"rendered":"https:\/\/mariapinobrumberg.com\/blog\/?p=1163"},"modified":"2014-10-27T13:58:56","modified_gmt":"2014-10-27T12:58:56","slug":"buscando-fondos-para-colaborar-en-la-investigacion-de-la-af-con-terapia-genica-a-traves-de-genefa","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/mariapinobrumberg.com\/blog\/?p=1163","title":{"rendered":"D\u00eda Mundial de la Ataxia, 25 de septiembre."},"content":{"rendered":"

Hoy es el D\u00eda Mundial de la Ataxia, el 25 de septiembre<\/strong>, d\u00eda en el que todos los afectados y sus allegados debemos dedicar nuestros esfuerzos para dar a conocer esta terrible enfermedad a la sociedad. Y qu\u00e9 menos que recordar esta informaci\u00f3n para trasmitir conocimientos.
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La palabra Ataxia <\/em>proviene del griego, y significa sin orden. La ataxia no es una enfermedad en s\u00ed misma, sino un s\u00edntoma caracter\u00edstico que engloba a m\u00e1s de 300 procesos degenerativos <\/strong>t\u00edpicos de enfermedades degenerativas. Actualmente puede definirse como un trastorno caracterizado por la disminuci\u00f3n de la capacidad de coordinar los movimientos. Puede ser causada por un traumatismo grave o por una enfermedad del sistema nervioso central\u2026<\/p>\n

Las ataxias degenerativas, hereditarias o espor\u00e1dicas, son las que tienen mayor incidencia<\/strong> en la poblaci\u00f3n. Son progresivas y no tienen cura todav\u00eda. La progresi\u00f3n de estas, es diferente para cada v\u00edctima<\/em> y depende de muchos otros factores: gen\u00e9ticos, ambientales y personales.
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\nLos afectados utilizamos el vocablo at\u00e1xicos<\/em> para referirnos a nuestro colectivo; palabra que usar\u00e9 para hablar de nosotros de aqu\u00ed en adelante. Es necesario ponerle un apellido a la palabra ataxia para diferenciarla en el conjunto de enfermedades que conllevan este trastorno. Con el t\u00e9rmino de Ataxia hereditaria, se engloban m\u00e1s de 200 tipos de enfermedades, lo que condiciona que se diagnostiquen correctamente un porcentaje muy bajo<\/strong> de ellas, por ello sus tratamientos de futuro ser\u00e1n muy complicados, por no decir inexistentes.
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\nDentro de lo que cabe, yo tengo suerte porque mi ataxia tiene apellido y me la diagnosticaron en un per\u00edodo de tiempo relativamente corto (1 a\u00f1o),<\/em> y se llama ataxia de Friedreich. <\/em><\/strong>Sin embargo, hay much\u00edsimas otras personas que conviven con lo que llamamos ataxias hu\u00e9rfanas, y tienen que vivir con algo en sus cuerpos que no saben qu\u00e9 puede ser y progresa limitando sus vidas, esperando que surja un milagro y a alguno de nuestros adorados cient\u00edficos que viven trabajando para ayudarnos, se le encienda una bombilla, y por lo menos puedan saber qu\u00e9 es lo que tienen y darle un apellido.<\/p>\n

La m\u00eda, la ataxia de Friedreich, (AF para los amigos<\/strong>, y de aqu\u00ed en adelante), es una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa, causada por una anomal\u00eda en la cadena de nuestro ADN, exactamente en el gen FXN, localizado en el cromosoma 9. Esto provoca una deficiencia de una prote\u00edna indispensable para una correcta funci\u00f3n de nuestras c\u00e9lulas, llamada frataxina; y se traduce en una p\u00e9rdida progresiva del equilibrio y luego de sensibilidad, descoordinaci\u00f3n de todos los movimientos, escoliosis, disfagia (problemas en el tragado), disartria (problemas para hablar), p\u00e9rdidas de visi\u00f3n y audici\u00f3n, y en muchos casos diabetes y problemas card\u00edacos graves… En un tiempo m\u00e1s o menos corto, nos vemos obligados a usar una silla de ruedas para movernos, y, progresivamente perdemos autonom\u00eda personal. Y ah\u00ed lo dejo, de momento; pues hay demasiadas cosas para contar. La ataxia es una renegociaci\u00f3n constante para nuestra adaptaci\u00f3n al medio.<\/strong><\/p>\n

Ambos padres han de heredar una copia del gen defectuoso, lo que quiere decir que se trata de una ataxia de origen recesivo. Seg\u00fan datos recientes 1 de cada 60-110 personas son portadores de este gen. 1 de cada 60-110 personas. S\u00ed. Este dato es muy relevante. Hay mucha gente que va transmitiendo estos genes de generaci\u00f3n en generaci\u00f3n sin saberlo; <\/strong>por ello desde aqu\u00ed aconsejo que cualquiera que tenga antecedentes de casos con estos s\u00edntomas de la enfermedad, se hagan estudios gen\u00e9ticos para conocer el futuro de su descendencia.
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\nActualmente 4 por cada 100.000 personas tienen AF en toda la poblaci\u00f3n de origen indo-europeo, y en Espa\u00f1a aumenta la cifra siendo 4\u00b47 casos por cada 100.000 habitantes<\/strong>. Con AF, repito. Desde hace unos 5 a\u00f1os llevo oyendo que en Espa\u00f1a se estima que hay 8.000 pacientes con Ataxia. Yo creo que hay m\u00e1s. Aqu\u00ed en Canarias seremos unos 15 que sepamos, pero yo cada vez tengo noticias de nuevos at\u00e1xicos. En un par de d\u00e9cadas esta enfermedad dejar\u00e1 de ser rara. Me atrevo a decirlo. Estos genes defectuosos pueden estar revoloteando cerca de cualquiera\u2026 A m\u00ed me toc\u00f3.<\/em><\/p>\n

Soy secretaria de la Asociaci\u00f3n de Ataxias de Canarias, ASACAN,<\/strong> queremos emprender nuevas actividades e ir creciendo como asociaci\u00f3n. Estamos aprendiendo y cogiendo las riendas de esta parte de nuestras vidas.<\/p>\n

En breve continuar\u00e9 informando de la investigaci\u00f3n que promovemos con la iniciativa STOP-FA, la cual ya ha comenzado <\/strong>y va sobre ruedas; pero a\u00fan falta financiaci\u00f3n para que pueda continuar y finalizar el ensayo pre-cl\u00ednico.
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\n \u00a1\u00a1Lo conseguiremos!!
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\n Mery<\/em> \"EL<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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