El 25 de septiembre, es \u2013o fue, dependiendo de la fecha de publicaci\u00f3n de este art\u00edculo\u2013 el D\u00eda Mundial de la Ataxia. Por ello, especialmente durante este mes, y m\u00e1s en este d\u00eda, todos los afectados y nuestros allegados debemos dedicar nuestros esfuerzos para dar a conocer esta terrible enfermedad a la sociedad.
\n As\u00ed que desde la Asociaci\u00f3n de Ataxias de Canarias \u2013ASACAN\u2013 queremos hacer una labor de informaci\u00f3n en esta revista.<\/p>\n
La palabra Ataxia proviene del griego, y significa sin orden<\/em>. La ataxia no es una enfermedad en s\u00ed misma, sino un s\u00edntoma caracter\u00edstico que engloba a m\u00e1s de 300 procesos degenerativos t\u00edpicos de enfermedades degenerativas. Actualmente puede definirse como un trastorno caracterizado por la disminuci\u00f3n de la capacidad de coordinar los movimientos. Puede ser causada por un traumatismo grave o por una enfermedad del sistema nervioso central\u2026 La m\u00e1s corriente de las hereditarias es la ataxia de Friedreich<\/em>, afecta al sistema nervioso central, por lo que afecta al equilibrio, coordinaci\u00f3n y todo el movimiento. Est\u00e1 causada por una anomal\u00eda en la cadena de nuestro ADN, exactamente en el gen FXN, localizado en el cromosoma 9. Esto provoca una deficiencia de una prote\u00edna indispensable para una correcta funci\u00f3n de nuestras c\u00e9lulas, llamada frataxina;<\/em> y se traduce en una p\u00e9rdida progresiva del equilibrio y luego de sensibilidad, descoordinaci\u00f3n de todos los movimientos, escoliosis, disfagia (problemas en el tragado), disartria (problemas para hablar), p\u00e9rdidas de visi\u00f3n y audici\u00f3n, y en muchos casos diabetes y problemas card\u00edacos graves… En un tiempo m\u00e1s o menos corto, nos vemos obligados a usar una silla de ruedas para movernos, y, progresivamente perdemos autonom\u00eda personal\u2026 Actualmente 4 por cada 100.000 personas tienen Ataxia de Friedreich en toda la poblaci\u00f3n de origen indo-europeo, y en Espa\u00f1a aumenta la cifra siendo 4\u00b47 casos por cada 100.000 habitantes<\/strong>. Desde hace unos 5 a\u00f1os o\u00edmos que en Espa\u00f1a se estima que hay 8.000 pacientes con Ataxia. Yo creo que hay m\u00e1s. <\/strong>Aqu\u00ed en Canarias seremos unos 15 que sepamos, pero cada vez tenemos noticias de nuevos at\u00e1xicos. En un par de d\u00e9cadas esta enfermedad dejar\u00e1 de ser rara<\/em>. Estos genes defectuosos pueden estar revoloteando cerca de cualquiera\u2026 <\/p>\n En la actualidad y gracias a importantes avances cient\u00edficos, existen investigaciones preliminares bastante avanzadas para su curaci\u00f3n disponiendo ya de un gen corregido y funcional. A\u00fan quedan aspectos a mejorar en esta terapia g\u00e9nica como el de atravesar la barrera hematoencef\u00e1lica y mejorar que el gen corregido realice las funciones del gen err\u00f3neo, y as\u00ed poder corregir mejor la enfermedad. En ASACAN queremos emprender nuevas actividades e ir creciendo como asociaci\u00f3n, d\u00e1ndonos a conocer. Estamos aprendiendo y cogiendo las riendas de esta parte de nuestras vidas. Este mes, para conmemorar este d\u00eda, miembros de la Federaci\u00f3n Nacional de Ataxias, FEDAES, estar\u00e1n 1 semana en el Centro de Enfermedades Raras de Burgos, para realizar diferentes actividades, d\u00e1ndonos visibilidad a nivel nacional, as\u00ed como estrechar lazos entre todos durante la convivencia. Y ah\u00ed estaremos \u2013la que les cuenta, con mi familia\u2013, para representar a ASACAN, adem\u00e1s de seguir estrechando lazos y contactos con nuestros amigos los at\u00e1xicos. Muy buenas a todos, agradeciendo vuestro inter\u00e9s por leerme ;), aqu\u00ed les dejo el primer art\u00edculo de la Asociaci\u00f3n de Ataxias de Canarias que se publicar\u00e1 en la Revista \u00abINTEGRACI\u00d3N\u00bb, de la Coordinadora de Discapacitados F\u00edsicos de Canarias; de la … Sigue leyendo ![\"1175709_690274797668380_560708493_n\"](\"https:\/\/mariapinobrumberg.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2013\/09\/1175709_690274797668380_560708493_n.jpg\")
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\n Las ataxias degenerativas, hereditarias o espor\u00e1dicas, son las que tienen mayor incidencia en la poblaci\u00f3n. Son progresivas y no tienen cura todav\u00eda. La progresi\u00f3n de estas, es diferente para cada v\u00edctima y depende de muchos otros factores: gen\u00e9ticos, ambientales y personales.
\n Los afectados utilizamos el vocablo at\u00e1xicos<\/em> para referirnos a nuestro colectivo; palabra que se usar\u00e1 para hablar de nosotros de aqu\u00ed en adelante. Es necesario ponerle un apellido <\/strong>a la palabra ataxia para diferenciarla en el conjunto de enfermedades que conllevan este trastorno. Con el t\u00e9rmino de Ataxia hereditaria, se engloban m\u00e1s de 200 tipos de enfermedades, lo que condiciona que se diagnostiquen correctamente un porcentaje muy bajo de ellas, por ello sus tratamientos de futuro ser\u00e1n muy complicados, por no decir inexistentes.
\n Las ataxias espor\u00e1dicas son las que no tienen ning\u00fan antecedente familiar con la enfermedad, y son aproximadamente un 60 por ciento del total. Hay much\u00edsimas otras personas que conviven con lo que llamamos ataxias hu\u00e9rfanas<\/em>, y tienen que vivir con algo en sus cuerpos que no saben qu\u00e9 puede ser y progresa limitando sus vidas, esperando que surja un milagro y a alguno de nuestros adorados cient\u00edficos que viven trabajando para ayudarnos, se le encienda una bombilla<\/em>, y por lo menos puedan saber qu\u00e9 es lo que tienen y darle un apellido.
\n El resto son claramente ataxias hereditarias, con una base gen\u00e9tica consistente en una mutaci\u00f3n en una serie de genes, estos se trasmiten de generaci\u00f3n en generaci\u00f3n como genes defectuosos.<\/p>\n
\n El tratamiento conservador de la Ataxia de Friedreich (AF) \u2013muy similar para todas las ataxias\u2013 incluye fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional, ayudas para caminar (muleta, andador, f\u00e9rulas) o sillas de ruedas; y el tratamiento para cardiopat\u00edas y de la diabetes puede ayudar a mejorar la calidad de vida.
\n En la AF, ambos padres han de heredar una copia del gen defectuoso, lo que quiere decir que se trata de una ataxia de origen recesivo. Seg\u00fan datos recientes 1 de cada 60-110 personas son portadores de este gen. Repito, 1 de cada 60-110 personas. S\u00ed. Este dato es muy relevante. Hay mucha gente que va transmitiendo estos genes de generaci\u00f3n en generaci\u00f3n sin saberlo; por ello desde aqu\u00ed aconsejamos que cualquiera que tenga antecedentes de casos con estos s\u00edntomas de la enfermedad, se hagan estudios gen\u00e9ticos para conocer el futuro de su descendencia.<\/p>\n
\n Se calcula que en tres a\u00f1os esta investigaci\u00f3n d\u00e9 resultado, y esto significar\u00eda un gran avance para investigar por estas v\u00edas la cura de otras enfermedades como las ataxias y todas aquellas de origen gen\u00e9tico, que son la mayor\u00eda de las enfermedades raras.<\/p>\n
\n Me entregar\u00e1n unas pulseras con el lema \u201cTodos somos Ataxia de Friedreich\u201d<\/strong><\/em>, que entre los que representamos a ASACAN, venderemos en Tenerife a partir de octubre, a 1 euro para colaborar en la recaudaci\u00f3n de fondos para la investigaci\u00f3n de esta terapia g\u00e9nica.<\/p>\n
\nMar\u00eda Pino Brumberg<\/em>
\nSecretaria de ASACAN
\n(Para contactar por medio de Facebook: Asociaci\u00f3n de Ataxias de Canarias)<\/strong>
\n<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"