![\"brumberg-66030\"](\"https:\/\/mariapinobrumberg.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2016\/02\/brumberg-66030-300x150.jpg\")
<\/a>\nMar\u00eda Pino Brumberg es la presidenta de la Asociaci\u00f3n de Ataxias de Canarias<\/p>\n
Con motivo del ‘D\u00eda Mundial de las enfermedades raras’ hemos querido que ella nos ayude a reflexionar sobre ESTA conmemoraci\u00f3n. Para Mar\u00eda Pino \u201ces un d\u00eda para dar a conocer estas patolog\u00edas y que la gente se conciencie m\u00e1s sobre las enfermedades raras y todas la complicaciones que tenemos los pacientes con ellas\u201d.<\/p>\n
Insiste en que CADA vez \u201cson menos raras y que cada vez hay un porcentaje mayor de poblaci\u00f3n que las TIENE, porque los genes defectuosos que las provocan est\u00e1n revoloteando a nuestro alrededor\u201d. Son enfermedades que TIENEN un porcentaje de aparici\u00f3n menor que el resto y esto genera muchos problemas asociados: \u201cque las compa\u00f1\u00edas farmac\u00e9uticas no se impliquen tanto en buscar medicamentos PARA ellas y que, incluso, los m\u00e9dicos tardan en diagnosticarlas debido al desconocimiento de las mismas y que, muchas veces, sus s\u00edntomas se PUEDEN confundir CON otros\u201d, explica esta paciente.<\/p>\n
Ella de peque\u00f1a jam\u00e1s se imagin\u00f3 que su futuro estar\u00eda ligado a una silla de ruedas. Nadie en su familia hab\u00eda escuchado las palabras Ataxia de Friedreich. El azar hizo que sus padres (un canario y una alemana) fueran portadores del gen que lo provoca y que de sus cuatro hijos, Mar\u00eda fuera la que lo desarrollase.<\/p>\n
El 28 de febrero es el D\u00eda Mundial de las enfermedades raras. Tal y como promueve la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras, es el MOMENTO para reflexionar y revindicar que estas enfermedades existen y que necesitan un apoyo DESDE la comunidad cient\u00edfica, sanitaria y desde los propios gobiernos.<\/p>\n
Mar\u00eda Pino Brumberg recuerda que el d\u00eda a d\u00eda de un enfermo de estas caracter\u00edsticas es muy complejo: \u201ccon visitas al hospital constantes, desconcierto, sesiones de fisioterapia que no siempre se financian con el sistema sanitario\u2026 y todo eso debe ser conocido por la sociedad\u201d.<\/p>\n
Mar\u00eda, ahora, habla de gen\u00e9tica (el 90% de las enfermedades raras tiene un origen gen\u00e9tico) y de investigaciones de excelencia, porque ha tenido que DOCUMENTARSE mucho en estos a\u00f1os. Entre las iniciativas que promueve se encuentra STOP-AF, desde donde buscan fondos para una investigaci\u00f3n que les da esperanzas, y cuyos resultados preliminares parecen ser positivos. Quiere que le ayuden a convertir la Ataxia de Friedreich en historia. \u00c9se es su gran sue\u00f1o.<\/p>\n
La Ataxia de Friedreich es una de las cientos de patolog\u00edas que se consideran raras en la actualidad. Tanto esta asociaci\u00f3n como muchas otras est\u00e1n contribuyendo a que la percepci\u00f3n de estas enfermedades cambie. \u201cPor fin se est\u00e1 llevando a cabo el empoderamiento del paciente, y eso ha sido porque se nos ha tenido olvidados. Los propios pacientes son los que tienen que buscarse la vida para poder revindicar o sugerir muchas cosas que nos PUEDEN ayudar\u201d, asegura Mar\u00eda Pino Brumberg, y pone como ejemplo la iniciativa STOP-FA que est\u00e1 impulsando su asociaci\u00f3n.<\/p>\n
Recalca que una de las cosas esenciales es que los pacientes de enfermedades raras piden un enfoque multidisciplinar de sus tratamientos tanto en hospitales como centros de salud.<\/p>\n
Fuente: http:\/\/www.pydesalud.com\/maria-pino-brumberg-las-enfermedades-raras-ya-no-son-tan-raras\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
\u201cLas enfermedades raras son cada d\u00eda menos raras. Nos PUEDE pasar a cualquiera. A m\u00ed me ocurri\u00f3\u201d. Quien habla as\u00ed es Mar\u00eda Pino Brumberg, una joven licenciada en Geograf\u00eda y que preside la Asociaci\u00f3n de Ataxias de Canarias, una enfermedad … Sigue leyendo