Generando una cura para la ataxia de Friedreich… ¡¡SÍ SE PUEDE!! (1)

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Todos los que me conozcan y los que tengamos algo que ver con la Ataxia sé que tendréis el seño fruncido ante semejante título en la entrada de este blog, lo sé, pero en cuanto vean y escuchen el vídeo que se muestra más abajo, lo comprenderéis .

El pasado mes de junio estuve en Valladolid, para asistir a las jornadas científicas y de convivencia que la Federación Nacional de Ataxias organiza cada año, y allí pudimos presenciar el proyecto que nos tiene a todos en gran alerta, y conocer a su creador. El doctor Javier Díaz Nido, que, junto a un gran equipo de investigación, llevan diez años trabajando en la ataxia de Friedreich con la terapia génica. El gen que tenemos defectuoso en la AF, es el gen FXN, que provoca una deficiencia de la proteína frataxina, que es indispensable para el buen funcionamiento de las células… pues este gen ya lo tienen localizado y recuperado, solo falta investigar más para lograr que atraviese la barrera hematoencefálica y se difunda por nuestro cuerpo, para que así nuestras células puedan recuperarse.

Esta sería la solución para todas las enfermedades genéticas hereditarias, parece sencillo, pero técnicamente no lo es, pues se ha de buscar un vector/vehículo adecuado para que funcione correctamente durante todo el proceso. La terapia génica está aquí desde hace bastante, solo hace falta que se den los medios indispensables para seguir investigando, y nos los recortan. Se está recortando el futuro de la ciencia. La posible cura para muchas enfermedades raras. Esto no se puede permitir. Ahí tenemos que intervenir todos, y lo haremos, porque podemos.

Bueno, el proyecto mucho mejor explicado lo pueden ver aquí:

Acerca de María Pino Brumberg

María Pino Brumberg (Santa Cruz de Tenerife, 1981) es licenciada en Geografía por la Universidad de La Laguna, autora y defensora de la integración de las personas con discapacidad. Desde los 13 años se enfrenta a una rara enfermedad degenerativa, la Ataxia de Friedreich. Entre las herramientas que utiliza con eficacia para luchar por sus derechos (que son los de muchos otros también) destacan el correo electrónico, las redes sociales, la escritura, la protesta directa, la paciencia incalculable y la mirada de dragón. En 2010 publicó Con Alas en los Pies (Ed. Idea), un libro autobiográfico que alcanzó varias reediciones, con más de 1500 ejemplares vendidos en Canarias. Transmite un mensaje de superación personal y concienciación, y aspira a ayudar a derribar muchas de las barreras físicas y psíquicas a las que tanta gente se enfrenta a diario, para que la integración sea una realidad tangible y no solo una palabra. Como conferenciante ha pasado por diversas instituciones públicas y privadas de forma solidaria (sobre todo, centros educativos). En 2012 asume el reto de autoeditar su obra a través de Bubok [http://www.bubok.es/]; reescribe su autobiografía actualizándola en el fondo y la forma, y la pone a disposición del público, con el fin de que todo el que quiera, desde cualquier parte del mundo, pueda conocer su historia… Así nace Yo vine aquí a luchar [http://www.bubok.es/libros/219588/Yo-vine-aqui-a-luchar].
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2 respuestas a Generando una cura para la ataxia de Friedreich… ¡¡SÍ SE PUEDE!! (1)

  1. Ana Joyanes dijo:

    Interesantísimo!
    Ojalá se abran vías de solución en un futuro no muy lejano.

  2. Myriam Castañeda dijo:

    Me da muchísima alegría saber que hay personas como el Dr, Javier Diaz, trabajando arduamente por conseguir una ayuda definitiva a este mal que aqueja a muchas personas jóvenes con anhelos de vivir y compartir cosas que de una u otra manera su limitación física les impide lograr, debido a la inestabilidad en su andar… Recibo pronto respuesta afirmativa de toda esta investigación científica ya que yo también tengo un hijo padeciendo con esta situación de salud. Dios los dotara de todas las herramientas para lograr este bello resultado….Muchas gracias doctores!

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