Muy buenas a todos, agradeciendo vuestro interés por leerme ;), aquí les dejo el primer artículo de la Asociación de Ataxias de Canarias que se publicará en la Revista «INTEGRACIÓN», de la Coordinadora de Discapacitados Físicos de Canarias; de la que formo parte, y ahora, lamentablemente, solo se publica vía on-line por archivos en formato pdf.
DÍA MUNDIAL DE LA ATAXIA
El 25 de septiembre, es –o fue, dependiendo de la fecha de publicación de este artículo– el Día Mundial de la Ataxia. Por ello, especialmente durante este mes, y más en este día, todos los afectados y nuestros allegados debemos dedicar nuestros esfuerzos para dar a conocer esta terrible enfermedad a la sociedad.
Así que desde la Asociación de Ataxias de Canarias –ASACAN– queremos hacer una labor de información en esta revista.
La palabra Ataxia proviene del griego, y significa sin orden. La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico que engloba a más de 300 procesos degenerativos típicos de enfermedades degenerativas. Actualmente puede definirse como un trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos. Puede ser causada por un traumatismo grave o por una enfermedad del sistema nervioso central…
Las ataxias degenerativas, hereditarias o esporádicas, son las que tienen mayor incidencia en la población. Son progresivas y no tienen cura todavía. La progresión de estas, es diferente para cada víctima y depende de muchos otros factores: genéticos, ambientales y personales.
Los afectados utilizamos el vocablo atáxicos para referirnos a nuestro colectivo; palabra que se usará para hablar de nosotros de aquí en adelante. Es necesario ponerle un apellido a la palabra ataxia para diferenciarla en el conjunto de enfermedades que conllevan este trastorno. Con el término de Ataxia hereditaria, se engloban más de 200 tipos de enfermedades, lo que condiciona que se diagnostiquen correctamente un porcentaje muy bajo de ellas, por ello sus tratamientos de futuro serán muy complicados, por no decir inexistentes.
Las ataxias esporádicas son las que no tienen ningún antecedente familiar con la enfermedad, y son aproximadamente un 60 por ciento del total. Hay muchísimas otras personas que conviven con lo que llamamos ataxias huérfanas, y tienen que vivir con algo en sus cuerpos que no saben qué puede ser y progresa limitando sus vidas, esperando que surja un milagro y a alguno de nuestros adorados científicos que viven trabajando para ayudarnos, se le encienda una bombilla, y por lo menos puedan saber qué es lo que tienen y darle un apellido.
El resto son claramente ataxias hereditarias, con una base genética consistente en una mutación en una serie de genes, estos se trasmiten de generación en generación como genes defectuosos.
La más corriente de las hereditarias es la ataxia de Friedreich, afecta al sistema nervioso central, por lo que afecta al equilibrio, coordinación y todo el movimiento. Está causada por una anomalía en la cadena de nuestro ADN, exactamente en el gen FXN, localizado en el cromosoma 9. Esto provoca una deficiencia de una proteína indispensable para una correcta función de nuestras células, llamada frataxina; y se traduce en una pérdida progresiva del equilibrio y luego de sensibilidad, descoordinación de todos los movimientos, escoliosis, disfagia (problemas en el tragado), disartria (problemas para hablar), pérdidas de visión y audición, y en muchos casos diabetes y problemas cardíacos graves… En un tiempo más o menos corto, nos vemos obligados a usar una silla de ruedas para movernos, y, progresivamente perdemos autonomía personal…
El tratamiento conservador de la Ataxia de Friedreich (AF) –muy similar para todas las ataxias– incluye fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional, ayudas para caminar (muleta, andador, férulas) o sillas de ruedas; y el tratamiento para cardiopatías y de la diabetes puede ayudar a mejorar la calidad de vida.
En la AF, ambos padres han de heredar una copia del gen defectuoso, lo que quiere decir que se trata de una ataxia de origen recesivo. Según datos recientes 1 de cada 60-110 personas son portadores de este gen. Repito, 1 de cada 60-110 personas. Sí. Este dato es muy relevante. Hay mucha gente que va transmitiendo estos genes de generación en generación sin saberlo; por ello desde aquí aconsejamos que cualquiera que tenga antecedentes de casos con estos síntomas de la enfermedad, se hagan estudios genéticos para conocer el futuro de su descendencia.
Actualmente 4 por cada 100.000 personas tienen Ataxia de Friedreich en toda la población de origen indo-europeo, y en España aumenta la cifra siendo 4´7 casos por cada 100.000 habitantes. Desde hace unos 5 años oímos que en España se estima que hay 8.000 pacientes con Ataxia. Yo creo que hay más. Aquí en Canarias seremos unos 15 que sepamos, pero cada vez tenemos noticias de nuevos atáxicos. En un par de décadas esta enfermedad dejará de ser rara. Estos genes defectuosos pueden estar revoloteando cerca de cualquiera…
En la actualidad y gracias a importantes avances científicos, existen investigaciones preliminares bastante avanzadas para su curación disponiendo ya de un gen corregido y funcional. Aún quedan aspectos a mejorar en esta terapia génica como el de atravesar la barrera hematoencefálica y mejorar que el gen corregido realice las funciones del gen erróneo, y así poder corregir mejor la enfermedad.
Se calcula que en tres años esta investigación dé resultado, y esto significaría un gran avance para investigar por estas vías la cura de otras enfermedades como las ataxias y todas aquellas de origen genético, que son la mayoría de las enfermedades raras.
En ASACAN queremos emprender nuevas actividades e ir creciendo como asociación, dándonos a conocer. Estamos aprendiendo y cogiendo las riendas de esta parte de nuestras vidas. Este mes, para conmemorar este día, miembros de la Federación Nacional de Ataxias, FEDAES, estarán 1 semana en el Centro de Enfermedades Raras de Burgos, para realizar diferentes actividades, dándonos visibilidad a nivel nacional, así como estrechar lazos entre todos durante la convivencia. Y ahí estaremos –la que les cuenta, con mi familia–, para representar a ASACAN, además de seguir estrechando lazos y contactos con nuestros amigos los atáxicos.
Me entregarán unas pulseras con el lema “Todos somos Ataxia de Friedreich”, que entre los que representamos a ASACAN, venderemos en Tenerife a partir de octubre, a 1 euro para colaborar en la recaudación de fondos para la investigación de esta terapia génica.
María Pino Brumberg
Secretaria de ASACAN
(Para contactar por medio de Facebook: Asociación de Ataxias de Canarias)
