NAVEGANDO!! Primera Newsletter de la Iniciativa STOP-FA

Fuente original: http://blogs.uab.cat/stopfa/2014/12/navegando/

NAVEGANDO

¿Te imaginas un mundo sin ataxias? Algún día lo podremos ver, y esta posibilidad se nos está acercando de veras… Sí.

Hace poco les trasmití que el equipo de investigación que iba a trabajar en este proyecto, “Terapia Génica con virus adenoasocidos para tratar la ataxia de Friedreich” dirigido por el Doctor Antoni Matilla, ya se encontraba calentando motores para comenzar; ¡y lo hemos conseguido!, ya ha comenzado y todo va estupendamente, cumpliendo perfectamente los plazos de tiempo que se establecen en el proyecto (http://www.stop-fa.org/VirusAdenoasociados). Nuestro barco ha zarpado y tiene las velas con el viento a favor.

Tuvimos conocimiento de este proyecto a finales del año 2013, y con todas nuestras esperanzas decidimos apoyarlo a pesar de los recortes económicos existentes pues es un proyecto científico de excelencia, y confiamos absolutamente en el nivel y capacidad de trabajo del Dr. Matilla y su equipo de investigación (www.btnunit.org); así que creamos la iniciativa STOP-FA con el objetivo de recaudar fondos económicos para que arrancase… Lo presentamos oficialmente el 1 de febrero de 2014, en el Hospital Germans Trías de Badalona, que es donde se realiza la mayor parte del proyecto. La primera fase de recaudación decidimos realizarla a través de la asociación Funds4Research –F4R-, mediante un Crowdfundingo micromecenazgo, y resultó ser todo un éxito con la captación final de 77.024 euros; gracias a los cuales se ha podido empezar a navegar.

Es increíble que hayamos conseguido tanto movimiento y colaboración en tan poco tiempo… Esta nota es para expresar el agradecimiento de todo el equipo de la iniciativa STOP-FA a todas las personas que han colaborado con nosotros apoyando esta causa; económicamente, creando, organizando o acudiendo a actos solidarios a nuestro favor, difundiendo… GRACIAS, GRACIAS, GRACIAS… Y para comunicaros que desde STOP-FA estamos trabajando para publicar oficialmente una Newsletter donde informaremos a todos de los avances y estado de este proyecto científico antes de finalizar este año. Insistiré siempre en que hace tiempo que la cura de este mal llamado Ataxia es posible, y solo es cuestión de tiempo; y de dinero, clarísimo.

Nos falta recaudar aproximadamente 40.000 euros para completar la financiación de este proyecto, que en esta primera fase consiste en un ensayo pre-clínico con ratones afectados de ataxia de Friedreich. Esta es una cantidad realmente escasa teniendo en cuenta lo que se espera conseguir: curar una enfermedad rara, genética, neurológica y degenerativa. Se estima que, si todo va según lo previsto, en unos 5 años comenzarían los ensayos en pacientes. El ensayo PRE-CLÍNICO tiene previsto una duración de 2 años, durante los cuales los investigadores no pararán de trabajar para poder introducir la proteína que nos falta a los atáxicos a través de estos virus adenoasociados con el objetivo de curar a los ratones afectados. Esto mismo se ha hecho con éxito en otras enfermedades denominadas raras, sí, han conseguido curar por completo a otros ratones afectados de otras patologías. Ahora mismo hay más de 100 ensayos clínicos de terapia génica aprobados a nivel mundial utilizando los virus adenoasociados. Y esperando a que se aprueben los permisos regulatorios de la Comisión Europea se encuentran, por ejemplo, los afectados de la enfermedad de SanFilippo; y nosotros lucharemos para que la siguiente sea la ataxia de Friedreich.

Cuando llegue el momento y se encuentre la cura, el objetivo es que a los próximos afectados no se les desarrollen los síntomas de esta cruel enfermedad, y a los pacientes que ya tenemos este mal apoderando nuestro cuerpo, se consiga que pare y poco a poco se puedan ir mejorando nuestros síntomas… ESTO SIGNIFICA QUE EL SUEÑO QUE TODOS LOS ATÁXICOS LLEVAMOS PERSIGUIENDO TODA NUESTRA VIDA PUEDE HACERSE REALIDAD.

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El proyecto es específico para este tipo de Ataxia, la cual la padecemos más de 3000 pacientes en toda España, es la que tiene mayor incidencia en la población; no hay que olvidar que el doctor que dirige esta investigación lleva más de 25 años estudiando otros tipos de Ataxia, tanto en Estados Unidos y el Reino Unido como en España, es todo un experto. El día en el que muy posiblemente nuestro barco llegue a buen puerto, no les quepa duda que tras de sí llegarán los demás tipos de ataxia y enfermedades de origen genético. El día llegará… ¿Se imaginan el día en el que no haya ataxia? Yo sí.


https://www.youtube.com/watch?v=jFPHSr7PIrw


Se pueden hacer donaciones a través de una cuenta que la Federación de Ataxias de España, (FEDAES/Stop-Fa) ha abierto para ello, deseando así que esta investigación pueda llegar a su fin.

Banco Santander: 0049 5678 91 2316014641

IBAN: ES19

¡¡Hay que seguir luchando juntos!!

María Pino BrumbergEL MÍO

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Cambiar es crecer, sección en «La Laguna Mensual» noviembre 2014. ¡¡Vamos a por esa ComunicAcción!!

noviembre2014, Tania

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Cambiar es crecer. Periódico La Laguna Mensual, octubre 2014, «TEDxLaLaguna»

octubre 2014 TEDx

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Día Mundial de la Ataxia, 25 de septiembre.

Hoy es el Día Mundial de la Ataxia, el 25 de septiembre, día en el que todos los afectados y sus allegados debemos dedicar nuestros esfuerzos para dar a conocer esta terrible enfermedad a la sociedad. Y qué menos que recordar esta información para trasmitir conocimientos.

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La palabra Ataxia proviene del griego, y significa sin orden. La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico que engloba a más de 300 procesos degenerativos típicos de enfermedades degenerativas. Actualmente puede definirse como un trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos. Puede ser causada por un traumatismo grave o por una enfermedad del sistema nervioso central…

Las ataxias degenerativas, hereditarias o esporádicas, son las que tienen mayor incidencia en la población. Son progresivas y no tienen cura todavía. La progresión de estas, es diferente para cada víctima y depende de muchos otros factores: genéticos, ambientales y personales.

Los afectados utilizamos el vocablo atáxicos para referirnos a nuestro colectivo; palabra que usaré para hablar de nosotros de aquí en adelante. Es necesario ponerle un apellido a la palabra ataxia para diferenciarla en el conjunto de enfermedades que conllevan este trastorno. Con el término de Ataxia hereditaria, se engloban más de 200 tipos de enfermedades, lo que condiciona que se diagnostiquen correctamente un porcentaje muy bajo de ellas, por ello sus tratamientos de futuro serán muy complicados, por no decir inexistentes.

Dentro de lo que cabe, yo tengo suerte porque mi ataxia tiene apellido y me la diagnosticaron en un período de tiempo relativamente corto (1 año),
y se llama ataxia de Friedreich. Sin embargo, hay muchísimas otras personas que conviven con lo que llamamos ataxias huérfanas, y tienen que vivir con algo en sus cuerpos que no saben qué puede ser y progresa limitando sus vidas, esperando que surja un milagro y a alguno de nuestros adorados científicos que viven trabajando para ayudarnos, se le encienda una bombilla, y por lo menos puedan saber qué es lo que tienen y darle un apellido.

La mía, la ataxia de Friedreich, (AF para los amigos, y de aquí en adelante), es una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa, causada por una anomalía en la cadena de nuestro ADN, exactamente en el gen FXN, localizado en el cromosoma 9. Esto provoca una deficiencia de una proteína indispensable para una correcta función de nuestras células, llamada frataxina; y se traduce en una pérdida progresiva del equilibrio y luego de sensibilidad, descoordinación de todos los movimientos, escoliosis, disfagia (problemas en el tragado), disartria (problemas para hablar), pérdidas de visión y audición, y en muchos casos diabetes y problemas cardíacos graves… En un tiempo más o menos corto, nos vemos obligados a usar una silla de ruedas para movernos, y, progresivamente perdemos autonomía personal. Y ahí lo dejo, de momento; pues hay demasiadas cosas para contar. La ataxia es una renegociación constante para nuestra adaptación al medio.

Ambos padres han de heredar una copia del gen defectuoso, lo que quiere decir que se trata de una ataxia de origen recesivo. Según datos recientes 1 de cada 60-110 personas son portadores de este gen. 1 de cada 60-110 personas. Sí. Este dato es muy relevante. Hay mucha gente que va transmitiendo estos genes de generación en generación sin saberlo; por ello desde aquí aconsejo que cualquiera que tenga antecedentes de casos con estos síntomas de la enfermedad, se hagan estudios genéticos para conocer el futuro de su descendencia.

Actualmente 4 por cada 100.000 personas tienen AF en toda la población de origen indo-europeo, y en España aumenta la cifra siendo 4´7 casos por cada 100.000 habitantes
. Con AF, repito. Desde hace unos 5 años llevo oyendo que en España se estima que hay 8.000 pacientes con Ataxia. Yo creo que hay más. Aquí en Canarias seremos unos 15 que sepamos, pero yo cada vez tengo noticias de nuevos atáxicos. En un par de décadas esta enfermedad dejará de ser rara. Me atrevo a decirlo. Estos genes defectuosos pueden estar revoloteando cerca de cualquiera… A mí me tocó.

Soy secretaria de la Asociación de Ataxias de Canarias, ASACAN, queremos emprender nuevas actividades e ir creciendo como asociación. Estamos aprendiendo y cogiendo las riendas de esta parte de nuestras vidas.

En breve continuaré informando de la investigación que promovemos con la iniciativa STOP-FA, la cual ya ha comenzado y va sobre ruedas; pero aún falta financiación para que pueda continuar y finalizar el ensayo pre-clínico.

¡¡Lo conseguiremos!!

Mery EL MÍO

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Cambiar es crecer. Artículo en el periódico «La Laguna Mensual», septiembre 2014. «Descubre el Coaching, te ayudará seguro»

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Cambiar es crecer. «Geria sostenibilidad apuesta por la integración», artículo periódico «La Laguna Mensual», julio 2014

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Parte de mi libro ayuda a la investigación de la ataxia de Friedreich :)

Diapositiva1 Una gran parte de ejemplares de mi libro están sirviendo para apoyar la financiación de mi enfermedad, ataxia de Friedreich!! Estoy tan contenta de que la cosa siga adelante… Me encanta cuando de repente me vuelven a llegar comentarios de algún lector entusiasmado, lo mejor es que me motiva muchísimo para insistir en que mi libro vale la pena y tienen que leerlo muchas más personas… Yo vine aquí a luchar-Con alas en los pies.

Hace poco lo leyó Marga, de Balaguer, Lérida, Cataluña; madre de un niño con esta enfermedad, Lluc, con 8 añitos… Pues le gustó y aprendió tanto para su pequeño que decidió comprar ejemplares de mi libro para todos sus allegados, y sobre todo profesores de la escuela de Lluc, con el objetivo de que conozcan mejor el trance por el que han pasado, pasan y pasarán Lluc y ella y su familia; y así destinará los beneficios a la investigación que apoyamos en STOP-FA, cuyo fin es encontrar una cura de la AF a corto plazo, de la cual tendremos noticias pronto, las cosas de palacio van despacio…

Aquí dejo el enlace del libro que me autopubliqué de forma profesional (no me salió gratis, para nada), y si alguien desea apoyarnos en STOP-FA con algún pedido o evento, que se ponga en contacto conmigo 😉
http://www.bubok.es/libros/219588/Yo-vine-aqui-a-luchar

Facebook STOP-FA: https://www.facebook.com/StopFriedreichAtaxia?ref_type=bookmark

http://www.stop-fa.org/

Gracias a todos,

Mery
EL MÍO

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Entrevista en un librito del Ayuntamiento de Rubí, Barcelona, por Nùria Juliá Fosas

El otro día recibí un regalo de una amiga, Nùria Julià Fosas, a quién conozco de un Club de Lectura por Facebook sobre el escritor Jaume San Llorente, y recientemente fue a conocerme junto a Irene Soisa, presidenta del Club, cuando estuve en Barcelona. Pues me había enviado un pequeño libro con varias entrevistas a escritoras que escribió y publicó el Ayuntamiento de Rubì, de Barcelona.
¡Una de ellas era mía! Me hizo mucha ilusión, se lo agradecí y vuelvo a agradecer desde aquí 😉

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La entrevista la hice hace como un añito, y como la tenía guardada, la pego aquí debajo:

¿Cómo y cuándo nace la afición a escribir?

Empecé a escribir en Internet, en un Myspace, sobre los 22 años. En él podía comunicarme libremente, contando mis sentimientos y experiencias en relación a la enfermedad rara y degenerativa que tengo, la ataxia de Friedreich. Más adelante, cuando me hicieron una entrevista sobre cómo afronto la vida con la discapacidad, durante solo cinco minutos, se reafirmó mi idea de escribir un libro. Me ofrecieron escribir artículos en la sección de discapacidad de una revista digital, y con todo ello fui comenzando.

¿Qué mensaje quieres transmitir al lector?

Fuerza y superación ante las complicaciones de la vida.
Que todos somos capaces de lograr lo que nos propongamos con esfuerzo e ilusión.
La importancia de la familia y la amistad.
Sembrar una actitud activa y positiva en la vida, y confiar en el talento de uno mismo.

¿En qué o en quién te inspiras para escribir?

En todo en general, en lo que veo a mi alrededor. En la soledad de mis pensamientos.
Me ayuda mucho la música; al empezar mi primer libro oía mucho a Alanis Morisette y a Chambao. También, depende del momento, oigo ópera o música de piano, y paso al rap de la Mala Rodríguez o La Excepción.

Tu libro relata la historia de tu vida ligada a tu enfermedad y ha tenido muy buena acogida en los centros educativos. ¿Qué pregunta el alumnado acerca de él cuando vas a darles charlas?

De todo. Aún no he presentado mi nuevo libro “Yo vine aquí a luchar” en centros escolares, pero espero hacerlo este año. Es una versión actualizada de mi autobiografía, mi vida puesta al día. Podré explicarles a los alumnos todos los pasos de su creación y su nuevo nacimiento, pues esa es una de las preguntas que más hacen.
Preguntan mucho sobre cuál fue y es el comportamiento de mi familia y amistades.
Sobre mi enfermedad y cómo podrían ayudar ellos mismos…
Sobre si pienso escribir más libros o cuál es mi próximo proyecto.
En dos o tres centros a los que acudí ya habían trabajado con algunas partes del libro y lo estaban leyendo, así que las preguntas también eran sobre anécdotas y partes concretas del libro.

¿Cuál es para ti la parte más positiva del libro?

En todo el libro hay partes positivas, me cuesta elegir. Puede que quizás la segunda parte, al aceptar y comenzar a usar la silla de ruedas, cuando me di cuenta de que podía hacer muchas más cosas. Y también cuando hablo de situaciones que me pasaron en el colegio y durante la adolescencia, porque muchos lectores y alumnos de centros educativos se han podido sentir enriquecidos en valores por ello.

¿Y la que más te costó escribir porque removió muchos sentimientos?

El comienzo, recordar cómo llegaron a diagnosticarme, revivir con sutileza todos los sentimientos encontrados que tenía, sobre todo siendo adolescente.

¿Algún nuevo proyecto que puedas adelantarnos?

Pues espero que en este año pueda ver cómo sale a la luz un proyecto literario solidario en el que colaboro como coautora, junto con otros 16 escritores a nivel internacional, la gran mayoría pacientes de ataxia de Friedreich. La novela se llamará “El Legado de Marie Schlau”, y los fondos que se obtengan de su venta se destinarán a la investigación científica de la enfermedad, Esta innovadora iniciativa surgió gracias a María Blasco Gamarra, que es una de las escritoras con ataxia de Friedreich. Poco a poco nos fuimos sumando escritores de diversas partes del mundo: de Sudáfrica, Australia, Estados Unidos, México, Inglaterra, Italia, Portugal y España.
El proyecto comenzó a principios del 2011. Estamos todos conectados a través de Internet. Cada autor se encarga de uno o más capítulos, que los demás debemos ir incorporando para mantener la fluidez de su historia. Se trata de una novela no convencional que permite distintos estilos literarios, comienza a mediados del siglo XX en Estados Unidos y luego se retrotrae a la Alemania de principios del siglo XIX; en ella se cuentan dos historias en momentos y lugares distintos narradas en paralelo y terminan convergiendo. Obviamente, la ataxia de Friedreich juega un papel fundamental en esta misteriosa novela, que será traducida a varios idiomas por un increíble equipo de traductores profesionales que trabajan voluntariamente con BabelFAmily, la asociación que nos coordina.

Preguntas cortas:
Un libro: La canción de la concubina.
Un autor/a: Isabel Allende.
Un lugar donde leer: En la terraza.
Un consejo: Muchas veces, las limitaciones están en nuestros propios pensamientos.

MeryEL MÍO

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Cambiar es crecer. Artículo en el periódico «La Laguna Mensual», junio 2014; «Debo hacer un kit-kat…»

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MeryEL MÍO

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Cena y gala benéfica en La Unión, Murcia, para recaudar fondos para el proyecto de STOP-FA

Nuestra compañera de lucha, Adela Fernández, paciente de ataxia de Friedreich, con su marido Antonio Siles, han organizado una cena benéfica en marzo colaborando para que suba nuestra famosa probeta con 1700 euros, y siguiendo con la ayuda de su Ayuntamiento de la Unión (Murcia), con varios responsables y colaboradores, organizaron una gran gala benéfica, con la que han aportado 1250 euros.

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Gracias Adela por tu ayuda, colaboración y apoyo.
¡!Gracias a todos los que lo habéis hecho posible para remar juntos!!

MeryEL MÍO

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